ويرتبط هذا المرض، المعروف بضمور العضلات الوجهي الكتفي العضدي (FSHD)، بضعف عضلي تدريجي يبدأ عادة في الوجه والكتفين ثم يمتد إلى الذراعين والساقين. ويحدث المرض نتيجة التعبير غير الطبيعي لعامل النسخ السام DUX4 في العضلات الهيكلية، ما يؤدي إلى الإجهاد التأكسدي والالتهاب وتنكس العضلات.
وعلى الرغم من أن DUX4 يعتبر هدفا علاجيا رئيسيا، فإن الآليات الجزيئية التي تحول تعبيره إلى تلف عضلي لم تُفهم بالكامل بعد.
وعلى الرغم من أن DUX4 يعتبر هدفا علاجيا رئيسيا، فإن الآليات الجزيئية التي تحول تعبيره إلى تلف عضلي لم تُفهم بالكامل بعد.
