فعلى مدى سنوات، عُزي هذا التفاوت إلى التحيز في أدوات التشخيص والدراسات العلمية التي ركّزت أساسا على الذكور، ما أدى إلى ترسيخ صورة نمطية "ذكورية" للتوحد. ونتيجة لذلك، غالبا ما تُهمل حالات الفتيات والنساء أو تُشخّص بشكل خاطئ أو في مراحل متأخرة، وهو ما انعكس بدوره على محدودية تمثيلهن في الأبحاث العلمية، وأبقى الفهم العلمي للتوحد لدى الإناث ناقصا.
غير أن دراسات حديثة بدأت تتجه نحو تفسير بيولوجي لهذا التفاوت. وتبرز هنا نظرية تعرف بـ"التأثير الوقائي لدى الإناث"، والتي تفترض أن الإناث يمتلكن حماية بيولوجية تقلل من احتمالية ظهور أعراض التوحد مقارنة بالذكور. وتستند هذه الفرضية إلى ملاحظات تشير إلى أن الإناث المصابات بالتوحد يحتجن إلى عبء جيني أكبر — مثل عدد أعلى من الطفرات — حتى تظهر عليهن الأعراض.
غير أن دراسات حديثة بدأت تتجه نحو تفسير بيولوجي لهذا التفاوت. وتبرز هنا نظرية تعرف بـ"التأثير الوقائي لدى الإناث"، والتي تفترض أن الإناث يمتلكن حماية بيولوجية تقلل من احتمالية ظهور أعراض التوحد مقارنة بالذكور. وتستند هذه الفرضية إلى ملاحظات تشير إلى أن الإناث المصابات بالتوحد يحتجن إلى عبء جيني أكبر — مثل عدد أعلى من الطفرات — حتى تظهر عليهن الأعراض.
