وقد تمكن العلماء من اكتشاف هذا الخلل الجيني بعد موافقة ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا، فقدت أقارب شبابا بسبب توقف القلب المفاجئ، على الخضوع لاختبارات جينية شاملة.
وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.
واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي طويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK. يسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.
وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية "Centenary Institute" الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.
ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.
المصدر: science.mail.ru
وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.
واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي طويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK. يسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.
وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية "Centenary Institute" الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.
ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.
المصدر: science.mail.ru
